Chromosoom afwijkingen

Wij breiden deze pagina wekelijks uit, eerst chromosoom afwijkingen in het algemeen en vervolgens zoomen we steeds verder in op de afwijking van Daan.

1 Wat is een chromosoom afwijking?

Wat zijn chromosoom afwijkingen, waar door kun je dit krijgen, en wat betekent dat nou eigenlijk?

Wij gaan proberen door middel van bloggen jullie wat meer te vertellen over chromosoom afwijkingen in het algemeen. Later in onze blogs zullen we steeds meer vertellen over de chromosoom afwijking van Daan. Zo kun jij een beter beeld krijgen over de gevolgen van een chromosoom afwijking in Daan zijn situatie.

Sommige ziektes en aandoeningen ontstaan door een fout in de chromosomen. In de chromosomen ligt het erfelijk materiaal opgeslagen. Iedereen heeft in alle cellen 46 chromosomen zitten. Van elk paar chromosomen is één paar afkomstig van de moeder en het andere paar afkomstig van de vader.

Soms kan er iets mis zijn met de bouw van een chromosoom. Je kunt dan bijvoorbeeld onderstaande complicaties hebben:

een deletie, ( chromosoom te weinig er mist iets)
een duplicatie, (chromosoom te veel)
een translocatie, (chromosoom is van plaats verwisseld)
een inversie, (chromosoom is omgedraaid, dit kun je zien als onderste boven gedraaid)
een insertie. (extra chromosoom)

Veel kinderen met een chromosoom afwijking hebben een ontwikkelings achterstand.

2 Hoe ontstaat een chromosoomafwijking?

Hoe chromosoom afwijkingen ontstaan is verschillend.
Soms gebeurt het bij de aanmaak van de eicellen (vrouw) of zaadcellen (man). Het vruchtje kan dan te veel, te weinig, verwisseld, omgedraaid of extra chromosomen hebben.
Soms gebeurt het bij de bevruchting.
Soms gebeurt het later wanneer het kind (de bevruchte eicel) zich verder gaat ontwikkelen in de baarmoeder.

Wanneer je zelf een afwijking hebt kun je deze door geven aan je kinderen. Ook wanneer je drager bent van een afwijking kun je deze door geven aan je kinderen.
Als drager van een chromosoom afwijking hoef je zelf geen hinder te ondervinden. Maar omdat deze fout wel in jouw DNA zit kun je deze wel door geven aan je kinderen.

3 Chromosoom afwijking en je gezondheid

Sommige chromosoom afwijkingen hebben invloed op je gezondheid. Bij sommige chromosoom afwijkingen werkt een bepaalde gen niet meer. Door dat een bepaalde gen niet meer werkt kan dit klachten of ziektes veroorzaken.

De klachten en ziektes kunnen in lichte, matige of zwaarte variëren.
Bij chromosoom afwijkingen kan epilepsie voor komen.
Een verstandelijke en/of lichamelijke beperkingen.
Ook kunnen kinderen met een chromosoom afwijking erg vatbaar zijn voor infecties, bacteriën en onschuldige kinderziektes. Kinderen met een chromosoom afwijking kunnen dan erg snel/vaak ziek worden.
Chromosoom afwijkingen kunnen zorgen voor een slechte werking van bepaalde organen bijvoorbeeld hart problemen.

Ook kunnen kinderen  met een chromosoom afwijking uiterlijke kenmerken hebben. Bijvoorbeeld verschil van oren, grote tong, stand van de handen/voeten zo zijn er nog veel meer uiterlijke kenmerken.

 

4 Chromosoom onderzoek

Via bloedonderzoek kan naar het DNA (de chromosomen) gekeken worden en de afwijking gevonden worden.
Wanneer een kind een stukje chromosoom te veel of te weinig heeft, kan dit verschillende gevolgen hebben. Soms kunnen deze gevolgen heel licht zijn. Het kind kan dan bijvoorbeeld alleen leerproblemen hebben. Maar in sommige gevallen kan dit ook veel ernstiger zijn zoals bijvoorbeeld een aangeboren (hart)afwijking. Wanneer een kind aangeboren afwijkingen of problemen met leren heeft is het vaak prettig om te weten waar dat vandaan komt.

Drager van een chromosoom afwijking

Er is sprake van een gebalanceerde translocatie of inversie wanneer bij dit veranderde chromosoompatroon geen erfelijk materiaal ontbreekt of extra is toegevoegd. In de cel is het erfelijke materiaal dus in de normale hoeveelheid aanwezig, alleen anders gerangschikt. Mensen bij wie dit wordt gevonden, zijn dragers en zijn in principe gezond. Dragers van een gebalanceerde translocatie of inversie hebben wel een verhoogd risico op een miskraam of een kind met aangeboren afwijkingen. Dit komt omdat er een verhoogd risico is dat er via hun zaadcel (man) of eicel (vrouw) een stukje chromosoom te veel of te weinig wordt doorgegeven. Een drager kan ook gezonde kinderen krijgen, Alleen de percentages zijn niet in te schatten. Wel heeft een gezond kind ook weer een verhoogd risico om drager te zijn van dezelfde gebalanceerde translocatie of inversie.